女孩"怪病"折磨数十年 究竟怎么回事呢?目前仍在治疗中

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来源:头条推荐 编辑:王诗奕 2018-03-13 15:37:03
导读:原标题:女孩"怪病"折磨数十年 究竟怎么回事呢?目前仍在治疗中,每两个月都会定期发作,像触电一样不停抽搐十几天,不能吃饭、不能睡觉并逐渐丧失了语言和行动能力。求医十多年未得到确诊,在媒体的帮助下,燕子的病情受到了上海多家医院的关注。澎湃新闻记者3月13日获悉,这个奇...
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【原标题】女孩"怪病"折磨数十年 究竟怎么回事呢?目前仍在治疗中—来源:头条推荐—编辑:王诗奕

女孩"怪病"折磨数十年 究竟怎么回事呢?目前仍在治疗中  

女孩"怪病"折磨数十年 究竟怎么回事呢?目前仍在治疗中

  每两个月都会定期发作,像触电一样不停抽搐十几天,不能吃饭、不能睡觉并逐渐丧失了语言和行动能力。求医十多年未得到确诊,在媒体的帮助下,燕子的病情受到了上海多家医院的关注。澎湃新闻记者3月13日获悉,这个奇怪疾病的发病原因终于水落石出。据专家介绍,这是一种罕见病,是SCARB2基因突变所致的隐性遗传性进行性肌阵挛癫痫4型。燕子的父母均为该突变的携带者,是杂合突变。

女孩"怪病"折磨数十年 究竟怎么回事呢?目前仍在治疗中

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  所以不会发病,但他们的子女存在四分之一的发病可能性。医院神经内科副主任医师曹立推测,燕子的父亲和母亲并没有近亲结婚的情况,但燕子的外公和燕子的父亲祖籍均来自同一个地区,不排除燕子父母若干代以前具有血缘关系,并且可以通过遗传学检测进一步作出判断。国内此前对这一病种的文献报道和会议交流仅仅只有4例,而燕子是医院神经科团队所确诊的第2例进行性肌阵挛性癫痫4型患者,国内第5例。

责任编辑:贺倩倩

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